Genética – Técnicos para Bioterio


Genética Mendeliana

Leyes de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y 1866.

Para comprender acabadamente las leyes de la herencia, es fundamental el conocimiento de la Meiosis, dado el comportamiento paralelo de genes y cromosomas (Teoría Cromosómica de la Herencia, Sutton 1903). Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

El siguiente video muestra lo distintos estadios de la Meiosis y los sucesos que ocurren en cada uno de ellos.

1ra Ley: Uniformidad

Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre sí, es decir es uniforme en genotipo y fenotipo.

El término línea pura refiere a individuos que presentan genotipo homocigota para un determinado caracter, es decir que posee dos formas idénticas de un gen específico heredadas de cada uno de los progenitores. Un individuo homocigota solo puede formar gametas que porten esa variante (alelo) del gen. Toda la descendencia (Filial 1) recibe una alternativa  (o alelo) distinta de cada progenitor, siendo uniforme, ya que todos presentan genotipo heterocigota (híbridos).

En el caso en que el carácter presente Dominancia Completa los descendientes tambien serán fenotípicamete iguales a uno de sus progenitores.

Primera Ley de Mendel

Primera Ley de Mendel

2da Ley: Segregación

Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se combinan al azar en la descendencia.

Los individuos de la segunda generación que resultan del apareamiento de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.   

La segregación ocurre en la Anafase I, al migrar hacia polos opuestos los cromosomas homólogos.

Segregación alélica en Anafase I

Segregación alélica en Anafase I

 
A causa de la segregación y de la combinación aleatoria de las gametas de los individuos de la Filial 1, reaparecen en la Filial 2 individuos que expresan la alternativa del carácter que había quedado enmascarada en la F1.

 

Segunda Ley de Mendel

Segunda Ley de Mendel

 
3ra Ley: Transmisión Independiente

 

Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten independientemente.

Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.

Tercera ley de Mendel

Tercera ley de Mendel

 

 

 

Resultados cruzamiento dihibrido

Resultados cruzamiento dihíbrido

 

 

Fenotípicamente se observan 4 fenotipos distintos en una proporción 9:3:3:1

Proporciones fenotipicas y genotipicas - 3ra ley de Mendel

Proporciones fenotípicas y genotípicas - 3ra ley de Mendel

 

 

En la metafase de la 1ra división meiótica los pares de cromosomas homólogos se ordenan al azar (algunos cromosomas de origen materno se ubican a un lado de la placa ecuatorial y el resto al otro lado; lo mismo sucede con los de origen paterno). De esta forma los cromosomas se distribuyen al azar e independientemente unos de otros, en la formación de las gametas.

Para el cumplimiento de la 3ra Ley es condición necesaria que los genes se encuentren ubicados en distintos cromosomas. No se cumple en el caso de genes que se encuentren ligados

Ligamiento

 Dos genes están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos genes que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos genes ligados más probable es que se produzca entre ellos entrecruzamiento o crossing over, y como consecuencia recombinación. Cuando existe recombinación entre genes ligados se dice que su ligamiento es parcial.

Si la distancia entre dos genes es muy pequeña y no es posible el entrecruzamiento y la recombinación, estos genes presentan ligamiento total. Si dos genes se encuentran totalmente ligados siempre se transmiten juntos y no se cumple la Transmisión Independiente.

acoplamiento y repulsión

Ligamiento: acoplamiento y repulsión

Interacciones entre Genes

Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación de un carácter. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones Alélicas

Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de acción génica:

        Dominancia Completa. Es un tipo de interacción alélica en dónde uno de los genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos, se expresa y enmascara al gen que se encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homólogo. El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo. En los experimentos de Mendel, al cruzar dos líneas puras, los híbridos obtenidos expresaban uno de los rasgos de sus progenitores, que correspondía a la expresión del gen dominante

        Dominancia Incompleta. Al cruzar una línea pura otra con línea pura distinta, se obtiene en la primera generación una Filial 1 con un fenotipo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando se aparean los híbridos F1, la F2 resultante muestra una proporción fenotípica de 1:2:1.

 

        Codominancia. Los heterocigotos de la F1 expresan fenotípicamente ambos alelos de la característica.

        Sobredominancia. Se dá en caracteres cuantitativos (peso, altura, producción de leche, producción de anticuerpos, etc) y los heterocigotos manifiestan un valor fenotípico cuantitativamente mayor que las líneas puras.

proporciones fenotipicas Filial !

Interacciones alélicas: proporciones fenotípicas Filial !

Interacciones no alélicas: Epistasis

Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina epistático. Al que es modificado se lo llama hipostático.

Existen muchos tipos de epístasis. Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que intervienen en la determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color marrón. El locus D es epistático sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado por el locus B se diluye. La tabla siguiente muestra las proporciones fenotípicas resultantes del apareamiento entre dihíbridos.

 

Ejemplo de epistasis en ratones

Ejemplo de epístasis en ratas

 

 

Para conocer sobre otros tipos de epístasis, click aquí.

Alelos Múltiples

 

conejo himalaya

conejo himalaya

En un organismo diploide solo puede portar dos alelos de un mismo gen. Para muchas características existen más de dos alternativas alélicas. A esto se lo conoce como alelos múltiples. El conjunto de alelos se lo denomina serie alélica.

 

 

 

Un ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total), cCH (chinchilla, color grisáceo), cH (himalaya, blanco con extremidades negras) y c (albino). Cada alelo es completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie:

C > cCH > cH  > c

 

Genes Letales

El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal. Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del pelaje en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Los ratones AYA son amarillos y los ratones AA son no amarillos. La figura siguiente muestra los resultados del apareamiento AYA x AYA.

 

Gen letal en ratones

Gen letal en ratones