Genética – Técnicos para Bioterio

Genética Cuantitativa

La genética cuantitativa es la rama de la genética que estudia los caracteres controlados por muchos genes, denominados poligénicos, y  de sus propiedades genéticas en las poblaciones.

Tipos de caracteres

Las observaciones que sirvieron de base a las Leyes de la Herencia se realizaron en caracteres cualitativos que expresaban diferencias de clase entre os fenotipos: individuos de color negro o marrón, pelo largo o corto, etc. Sin embargo, se define como fenotipo de un individuo a toda característica visible o medible de dicho individuo. Muchos caracteres de interés económico en producción animal, específicamente los que pueden ser medidos, varían en forma continua, lo que significa que los individuos no pueden ser clasificados en clases discretas.

Básicamente se puede hablar de dos tipos de caracteres:

Cualitativos

Son aquellos que están determinados por uno o muy pocos pares de genes, por eso también son llamados oligogénicos. Presentan una variación cualitativa, discreta o discontinua: en una población se  observan clases de individuos según el genotipo que presenten y el mecanismo de acción génica actuante.

Cuantitativos

Otro tipo de características no pueden ser encuadradas dentro de la una variación discreta, ya que para ellas puede existir un espectro de fenotipos que cambian imperceptiblemente de  un tipo a otro. Son denominados cuantitativos, métricos o continuos, ya que son aquellos que pueden ser medidos en los individuos: peso, altura, tamaño de camada, conversión alimenticia, etc. La mayoría de ellos, en una población, presentan una distribución normal.

La variación continua y normal está dada por dos causas:

• la segregación simultánea de muchos pares de genes: son caracteres poligénicos. Están determinados por muchos pares génicos, cada uno de los cuales hace un pequeño aporte a la determinación del carácter. El genotipo de un individuo es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos genes.
• La acción o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El peso adulto de un individuo está determinado genéticamente, pero puede verse modificado según la alimentación recibida a lo largo de su vida. Esta influencia ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea genético, hace que la simple medición del carácter en el individuo nada haga inferir cual es su genotipo. Un mismo fenotipo puede así, corresponder a distintos genotipos con distinta influencia ambiental.

 

caracteres	cualitativos	cuantitativos
Pares génicos que lo determinan	uno o pocos	muchos
Variación	discreta	continua
Influencia ambiental	Poca P = G	Mucha P = G ± E
Ejemplo	Presencia patología hereditaria Color pelaje	Ganancia de peso diaria Altura Producción de leche

 

Modelo genético para caracteres cuantitativos

Un modelo es un esquema teórico, generalmente en forma matemática, de un sistema o de una realidad compleja, que se elabora para facilitar su comprensión y el estudio de su comportamiento.

El valor que se observa cuando un carácter se mide sobre un individuo es el valor fenotípico de ese individuo.

El modelo que se utiliza para estudiar el valor fenotípico (P) es en componentes atribuibles a la influencia del genotipo (G) y del ambiente (E) es la ecuación:

P = G + E

en la que P es el valor fenotípico, G el valor genotípico y E  la desviación ambiental.

Se define como genotipo como al arreglo particular de genes que presenta el individuo, y el ambiente como todas y cada una de las circunstancias no genéticas que afectan al valor fenotípico. Al englobar todas las circunstancias no genéticas dentro del término ambiente es claro que el genotipo y el ambiente son, por definición, los únicos dos determinantes del valor fenotípico, ya que todo lo que no es genotipo, por definición, es ambiente.

Los caracteres cualitativos tienen muy poca o nula influencia ambiental, por lo que el modelo que se aplica a ellos es:

P = G

Genotipo

El Genotipo de un individuo o Valor Genotípico se particiona en componentes atribuibles a diferentes causas:

• Valor Genético Aditivo (Ga): como ya se mencionó, para los caracteres cuantitativos, cada gen hace un pequeño aporte individual al genotipo. Ese aporte se denomina valor aditivo del gen. El genotipo aditivo es la sumatoria de dichos efectos de todos los genes que determinan en genotipo de ese individuo para ese carácter. También se lo denomina Valor de Cría, Reproductivo o Mejorante. El valor representa, del valor genotípico, sólo la parte que puede ser transmitida de los padres a su descendencia.
• Valor Genético por Dominancia (Gd): o desviación por dominancia que surge de la interacción entre alelos de un locus. Es la sumatoria de los efectos producidos debido a las interacciones alélicas entre todos los pares de genes que determinan el carácter en un individuo.
• Valor Genético por Interacciones (Gi): con más de un locus determinando el carácter, se debe tener en cuenta también las interacciones entre loci (no alélicas), que se denominan epístasis. Es la sumatoria de los efectos producidos debido a las interacciones no alélicas entre todos los pares de genes que determinan el carácter en un individuo.

G = Ga + Gd + Gi

Ambiente

Los efectos ambientales son independientes del genotipo del individuo y ocasionan una desviación del valor fenotípico del mismo, con respecto al valor genético, que en muchos casos puede ser considerable. En términos generales, se puede hablar de dos clases de efectos ambientales:

• Permanentes (Ep): son todos aquellos que una vez que actuan sobre el individuo lo afectan durante toda su vida. Por ejemplo, una deficiencia nutricional prolongada durante el período de crecimiento puede provocar un efecto, que no es genético, que afecte el peso adulto de un animal.
• Temporarios (Et): son los que actúan sobre el genotipo de manera transitoria: alimentación, estado sanitario, condiciones climáticas, etc.

E = Ep + Et

El modelo completo es, entones:

P = Ga + Gd + Gi + Ep + Et

 

Considerando todos los elementos que componen el valor fenotípico de un individuo, sólo el valor genético aditivo es heredable. En rigor, el 50 % del mismo, ya que se hereda el 50 % de los genes y no se heredan ni las interacciones alélicas, ni los efectos ambientales.

 

Parámetros poblacionales para caracteres cuantitativos

El hecho de que exista gran cantidad de genes que determinan un carácter cuantitativo y la influencia del ambiente, hace que sea imposible la estimación de las frecuencias génicas de cada uno de ellos. Para estos caracteres la  caracterización de la estructura poblacional se realiza en base a otros elementos que, en definitiva, dependen de las frecuencias génicas.

Media Poblacional

Uno de los elementos que definen a una distribución normal es su media. La media fenotípica para una población, para un carácter cuantitativo, está dada por la suma del valor genético promedio de todos los individuos que la componen y el promedio de las desviaciones ambientales que los afectan.

Varianza Fenotípica

El estudio genético de un carácter métrico se centra en el estudio de su variación, cuya medida matemática  más comúnmente usada es la varianza. Para estudiar esta variación es necesario desglosarla en componentes atribuibles a diferentes causas. La magnitud relativa de estos componentes es la que determina las propiedades genéticas de una población

Por tanto, la varianza fenotípica se puede descomponer en varianza genotípica (V_G) y varianza ambiental (V_E). La varianza genotípica es la varianza de los valores genotípicos y la varianza ambiental es la varianza de las desviaciones ambientales:

V_P = V_G + V_E

 

Si se consideran todos los componentes del modelo genético, puede desglosarse como:

V_P = V_Ga + V_Gd + V_Gi +V_Ep +V_Et

 

Es decir, existe en la población distintas fuentes de variación debidas a cada uno de los componentes: varianza genética aditiva (VGa), varianza genética por dominancia (VGd), varianza genética por interacciones (VGi), varianza ambiental permanente (VEp) y varianza ambiental temporaria (VEt)

El grado de variabilidad genotípica de un carácter en una población tiene relación directa con las frecuancuias génicas de la misma. Con frecuencias extremas (p = 0, p= 1) la varianza genética aditiva es cero, ya que los individuos no presentan diferencias genéticas entre ellos, son todos homocigotos. Cuando toman valores intermedios (p = q = 0.5) la variabilidad aditiva es máxima.

Heredabilidad

La heredabilidad es la proporción de la varianza fenotípica total que es debida a causas genéticas; en otras palabras, la heredabilidad mide la importancia relativa de la varianza genética como determinante de la varianza fenotípica. Se pueden distinguir dos tipos de heredabilidad: la heredabilidad en sentido amplio y la heredabilidad en sentido estricto.

La heredabilidad en sentido amplio (H) se basa en la varianza genotípica:

 

H = V_G / V_P

 

y, por tanto, mide en qué medida la varianza fenotípica está determinada por la varianza genotípica; es decir,  incluye los efectos de la varianza por dominancia y de la varianza epistática.

La heredabilidad en sentido estricto (h²) mide la proporción de la varianza fenotípica total que está determinada por la varianza genética aditiva:

 

h² = V_A / V_P

 

y, por tanto, excluye la contribución debida a la varianza dominante y epistática. La heredabilidad en sentido estricto es la causa principal del parecido fenotípico entre parientes, es el determinante principal de las propiedades genéticas de una población y determina la tasa de cambio del carácter en la población como  respuesta a la selección, así como el grado depresión endogámica y de vigor híbrido esperable. Cuando nos referimos a heredabilidad sin más, sin adjetivos, nos referimos a la heredabilidad en sentido estricto.