Genética – Técnicos para Bioterio


Sistemas de Apareamiento

Endogamia

Se define como endogamia al apareamiento entre individuos que se encuentran más emparentados que el promedio de parentesco de una población. Se trata de un apareamiento dirigido, es decir, no panmítico.

Parentesco y consanguinidad

Dos individuos son parientes si tienen, al menos, un antecesor común. Los parientes son individuos que comparten genes idénticos por descendencia: copias o réplicas de un gen ancestral común.  Si el individuo A es antepasado común de los individuos B y C, y éstos reciben ambos una copia del mismo gen, es decir, el mismo segmento de ADN de un locus cualquiera de A, podemos decir que B y C tienen genes en común que son idénticos por descendencia procedentes de A.

El parentesco más simple es el que hay entre un progenitor y su descendiente. En un locus cualquiera un descendiente tiene dos genes, uno de los cuales (el gen paterno) es una copia de uno de los genes de su padre, y el otro (el gen materno) es una copia de uno de los genes de su madre. Puesto que esto es cierto para todos los loci, podemos decir que un descendiente comparte exactamente 1/2 de sus genes con cada uno de sus padres.

Un individuo es consanguíneo si sus padres son parientes. Si los individuos B Y C del ejemplo anterior se aparean para producir un descendiente (llamado D), en cualquier locus existe una cierta probabilidad de que D herede dos genes que son idénticos por descendencia, uno procedente de A a través de B y otro procedente de A a través de C. Es decir, existe determinada probabilidad de que dos genes presentes en un locus de dicho individuo sean idénticos por descendencia. A esa probabilidad  se la denomina  coeficiente de consanguinidad (F). Sin un individuo tiene dos genes que son idénticos por descendencia en un determinado locus, será homocigoto para dicho locus y por lo tanto, consangíneo. El coeficiente de consanguinidad es un reflejo de la homocigosis.

parentesco y consanguinidad

parentesco y consanguinidad

Efectos genéticos de la endogamia

Si en una población se practica endogamia, el efecto primario que provocará es una desviación de las frecuencias genotípicas de la población con respecto a las esperadas en equilibrio Hardy-Weinberg. En concreto, un incremento en la frecuencia de homocigotas y un descenso concomitante en la frecuencia de heterocigotas. Es posible cuantificar el nivel de endogamia F de una población en virtud de la reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos con respecto a la esperada en equilibrio:

Genotipo

Frecuencias genotípicas con endogamia

F = 0

F = 1

AA

p2 (1 – F) + p F = p2 + pqF

p2

p2 + pq = p (p + q) = p

Aa

2pq (1 – F) = 2pq – 2pqF

2pq

0

aa

q2 (1 – F) + q F = q2 + pqF

q2

q2 + pq = q (q + p) = q

La frecuencia de homocigotas (AA + aa) aumenta en la misma proporción en que se reduce la frecuencia de heterocigotas (Aa). Si no hay endogamia en población (F = 0), las frecuencias genotípicas serán las de equilibrio Hardy-Weinberg: p2, 2pq y q2. Si la endogamia es máxima (F = 1), sólo habrá homocigotos AA y aa, en frecuencias p y q, respectivamente. Aún en esta situación extrema, la frecuencia del alelo A es “p” y la del alelo a es “q”. Por lo tanto, la endogamia por si sola no altera las frecuencias génicas, sólo altera las frecuencias genotípicas de la población.

Si la endogamia se practica continuamente durante la cantidad suficiente de generaciones, una población se verá dividida en subgrupos. Estos subgrupos se denominan líneas consanguíneas. En cada línea se habrán fijado o perdido determinados alelos. Se dice que un alelo se ha fijado cuando su frecuencia es 1, y que se ha perdido cuando su frecuencia es 0. Los individuos que componen una línea son, entonces homocigotas, tienen idéntico genotipo y no existe variabilidad genética entre ellos.

apareamiento hermano - hermana (ratones)

apareamiento hermano - hermana (ratones)

Depresión Endogámica

Se utiliza el término depresión endogamica (DE) o consanguínea para referirse al descenso en la media y de la variabilidad fenotípica de un carácter cuantitativo que se observa en una población endógama. Todos los caracteres se ven afectados por la endogamia, pero en mayor medida lo hacen los de baja heredabilidad: tasa de crecimiento, capacidad reproductiva, vigor y resistencia a enfermedades.

Otro aspecto importante de los efectos poblacionales de la endogamia es el relacionado con la aparición de anormalidades hereditarias y con la manifestación de genes letales y semiletales recesivos. Los genes que las determinan suelen tener baja frecuencia y permanecer indetectables en los heterocigotas. Al producirse un aumento de la homocigosis en la población, estos genes se manifiestan.

Apareamientos endogámicos sistemáticos

La presentación más o menos temprana en el tiempo de las consecuencias de la endogamia está en relación, por un lado, al esquema de apareamientos que se aplique.

Los sistemas regulares de apareamientos endogámicos consisten en trepetir, generación tras generación, sistemática y regularmente, apareamientos entre el mismo tipo de parientes.

Por otro lado, la endogamia sistemática entre parientes cercanos conduce a una homocigosis completa de la población, pero a diferentes tasas (a diferente “velocidad”), dependiendo del parentesco de los individuos que se aparean. Qué alelo se fija en una línea es una cuestión de azar.

Si en la población original de la que se obtienen las líneas consanguíneas, el alelo A tiene una frecuencia p y el alelo a una frecuencia q = 1 – p, entonces una proporción p de las líneas establecidas por consaguinidad será homocigota AA y una proporción q de las líneas será aa.

En la tabla siguiente se indica los coeficientes de consanguinidad que se obtienen en distintos sistemas.

G

Hermanos enteros

Progenitor – progenie

Medio hermanos

1

0.25

0.25

0.125

2

0.375

0.375

0.219

3

0.50

0.50

0.305

4

0.594

0.594

0.381

5

0.672

0.672

0.449

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1

1

1

 

Producción de Líneas Consanguíneas (Experiencia de Bowman y Falconer)

Adaptado de Nicholas, F. W.; Genética Veterinaria

 

Buena parte de la investigación médica y veterinaria se lleva a cabo utilizando líneas consanguíneas de animales de laboratorio como el ratón o la rata. Para estudiar el efecto de la consanguinidad en general, ejemplificaremos la producción de tales líneas consanguíneas utilizando como ejemplo el experimento desarrollado por Bowman y Falconer (1960) en una versión simplificada.

Bowman y Falconer comenzaron con 20 parejas de dobles primos hermanos (DPH), que son individuos que tienen ambos pares de abuelos en común. Cada pareja constaba de un macho y una hembra  que se cruzaron para producir una camada de hermanos. Dado que el parentesco entre DPH es de ¼,  el coeficiente de consanguinidad (F) de su descendencia es 1/8 (que en esta experiencia correspondía a la generación cero).

         Cada camada producto del apareamiento entre DPH constituyó la base para la fundación de una línea consanguínea diferente. De cada una de las camadas se eligieron un macho y una hembra como progenitores de la generación siguiente. En ésta y en todas las generaciones subsiguientes el único apareamiento en cada línea tuvo lugar entre un macho y una hembra elegidos dentro de cada camada.

En la tabla siguiente se muestran los resultados del apareamiento endogámico sistemático llevado a cabo, para el carácter tamaño medio de la camada (TC) para las 20 líneas.

Para la generación 20 la línea sobreviviente tenía un TC semejante al de la población base y parecía ser bastante normal. El coeficiente de consanguinidad era en ese momento del 99 %, siendo homocigótica para genes favorables en casi todos los loci importantes. Al ser casi completamente homocigótica, permaneció pura para casi todas las características hereditarias; todos los individuos en esta línea tenían  esencialmente el mismo genotipo.

         Las restantes 19 líneas se extinguieron debido a que se hicieron homocigóticas para genes deletéreos en un número suficientemente grande de loci como para que su viabilidad y capacidad reproductiva se vieran gravemente afectadas.

         Si en el experimento se hubiesen medido otras características, se hubiese observado también una reducción en su valor, dependiendo la magnitud del tipo de carácter; aquellos caracteres estrechamente asociados con la eficacia biológica en condiciones naturales habrían mostrado una depresión endogámica más intensa que los caracteres con sólo una importancia menor  respecto a la eficacia biológica.

Exogamia

Se denomina así al sistema de apareamiento dirigido entre individuos cuyo grado de parentesco es menor a la media de parentesco de la población a la cual pertenecen.

La exogamia consiste en el apareamientro entre grupos de individuos genéticamente distantes, que pueden ser razas, líneas, familias o variedades distintas.

Este sistema de apareamiento aumenta la heterocigosis y en consecuencia las F1 híbridas presentarán más uniformidad para caracteres exteriores. La utilidad práctica es que aumenta el mérito individual de los animales para los caracteres como tamaño, vigor y fertilidad.

Vigor Híbrido

Se define Vigor híbrido como la superioridad observada en determinadas características de los híbridos obtenidos por cruzamientos respecto al promedio entre  sus padres.

La descendencia heterocigota muestra vigor híbrido (VH) para ciertos caracteres. Existe VH cuando el rendimiento promedio de la descendencia F1 es superior al rendimiento promedio entre ambos progenitores, pudiendo ser superior al progenitor más productivo.

Se acepta el término heterosis como sinónimo de vigor híbrido, pero resulta más exacto definir como VH a la superioridad desarrollada en los híbridos y como heterosis al mecanismo genético por el cual se desarrolla esa superioridad y se basa en los mecanismos de interacción alélicos y no alélicos.

 

vigor hibrido

vigor híbrido

La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede cambiar considerablemente, dependiendo del ambiente y de cuales sean las poblaciones que se aparean. En general, es máxima para aquellos caracteres asociados con la capacidad de supervivencia y reproducción, y cuánto mayor sea la difrencia genética entre las poblaciones que se cruzan. Es un fenómeno inverso a la depresión endogámica y los caracteres que se ven más exaltados por la exogamia son aquellos que sufren mayor depresión por endogamia.

Hay diversas hipótesis que tratan de explicar la heterosis:

  • Teoría de la Dominancia: relaciona los efectos favorables observados en la heterosis con la dominancia. Un híbrido formado entre dos razas puede tener los alelos normales dominantes en muchos de sus loci, y dar como resultado un individuo de gran vigor comparado con sus progenitores.
  • Teoría de la Sobredominancia: sostiene que existen loci donde la contribución a la expresión del fenotipoen los heterocigotas es mayor que la de ambas formas homocigotas y que esta diferencia en vigor es proporcional a la cantidad de loci heterocigotas.
  • Teoría de la Epístasis: existen varias formas de acción epistática, pero su efecto sobre los caracteres cuantitativos es difícil de medir debido a su complejidad.

La heterosis (y el VH) es máxima para la F1, 100 % heterocigota proveniente del apareamiento entre líneas puras. En la F2 (F1 x F1) disminuirá ala 50 %, dado que sólo la mitad de los individuos será heterocigota.


1 Comentario

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